地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
代怀妈妈
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢。 邮箱地址：newmedia@xxcb.cn
试管婴儿手术中降调是什么意思？
一般情况，女性朋友随着年龄的增大，体质变差，卵巢健康状况也会随之减弱。
在试管婴儿阶段中，医生会根据患者个人体质，制定合适的方案，决定是否需要做降调治疗，目的是为了促使患者多个卵泡的均匀发育。
为了让卵泡相对均匀生长，抑制LH峰值，避免早排卵，会通过不同的方法降调。降调节方案有多种，需根据患者情况选择合适的方案。
降调怎样才算成功？
试管婴儿降调成功的参考标准：主要参考因素有卵泡、体内激素水平和子宫内膜标准的指标标准。临床上，以彩超发现多个卵泡大小近似，每个都小于5 mm，雌激二醇数值小于40pg/ml，LH小于10miu/ml，FSH小于10miu/ml，子宫内膜厚度小于5mm，为降调成功的标准。
在这个前提下，才有机会进入促排卵阶段，开始为卵巢提供充足的营养，让卵泡均匀茁壮成长！
降调成功后，通过促排卵使卵泡同时发育，获得更多优势卵泡，增加试管婴儿的成功率。
如果达到启动标准后，可以给予促卵泡生长药物，根据卵泡生长速度及激素增长情况，适时调整促排药物剂量，直到卵泡成熟（目标卵泡直径达到18-20mm左右），安排给予夜针，间隔36小时左右取卵。
如果没有达到启动标准，患者需要根据医生的安排，继续降调，再返院促排。
如果促排效果一直不太理想，即患者卵泡不生长或缓慢，雌激素不增高，则有可能取消周期或调理好身体后再来。
试管婴儿降调期间的注意事项
(1)营养要均衡摄入
营养摄入要均衡，补充蔬菜水果，多喝水多运动，增强体质和身体抵抗力。
(2)适当进行锻炼
降调期间可以进行适当的运动，特别是有多囊卵巢综合征及肥胖症的女性，适当减重有利于优质卵泡的生成。
(3)积极配合医生治疗
试管婴儿过程漫长艰辛，需要患者信任配合医生，严格按照医嘱用药。
(4)保证充足睡眠
很多女性朋友在试管婴儿治疗中容易焦虑紧张，平时不要太劳累，保证充足睡眠，有良好积极的心态。
降调期间，女性朋友应做好相应的饮食调理，少吃油腻及辛辣刺激性食物，不仅能够促进降调节，也可以为接下来试管婴儿过程创造好的身体条件。
降调是试管婴儿过程中一个重要步骤，建议大家选择在正规医院的生殖中心咨询就诊，保持积极心态，注意饮食和休息，助力好孕！
温馨提示：文章内容仅提供提供相关健康信息，不能代替任何个人的医学诊断和治疗，了解更多孕育知识请关注爱乐孕或留言。
【代怀怎么操作】
