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【来源：中国宁波网】
基因检测
开栏语
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近年来，我市扎实推进优化生育政策促进人口长期均衡发展的相关实施意见，在母婴安全保障、一体化出生缺陷防控体系、托幼服务发展、普惠幼儿园扩容提质等工作方面，推出了一揽子的创新性保障举措，确保每个家庭都能生得出、生得优、养得起。即日起，本报推出“甬有善育”系列报道，集中展示宁波“甬有善育”工作的经验和做法。
结婚两年的王女士准备怀宝宝了，她和丈夫到就近的镇海区妇保院，就备孕事项进行咨询后，接受医生的建议当场采血，血样随后被送往位于宁波市妇女儿童医院的宁波市出生缺陷综合防治中心，通过基因检测进行遗传性疾病的基因筛查。
家门口就能做各种遗传病相关的基因检测，这得益于宁波市出生缺陷综合防治中心推出的全覆盖的基因检测网络。目前，该中心与宁波基层妇保院都签订了出生缺陷项目合作协议，让所有孕产妇在基层就能享受到很多疑难杂症的基因组检测服务，为每个家庭生育健康宝宝提供遗传学的技术支撑。
基因检测发现潜在风险
去年上半年，结婚两年的王女士准备怀孕当妈。
她曾亲眼见过家有缺陷儿家庭的不幸，所以备孕阶段就跟丈夫一起就近到妇保院做了跟遗传病相关的基因检测。
几个星期后，拿到的检测报告让夫妻二人都懵了：他们竟然都是地中海贫血基因的携带者。两人好半天才缓过神来，倍感焦虑，经妇保院医生推荐，他们找到了市出生缺陷综合防治中心咨询。
该中心李海波主任回忆，当天恰恰是世界地中海贫血防治日，这个筛查结果也让这对小夫妻对这种疾病有了一个新的认识。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，假如父母双方均为同一型别的地贫基因携带者，怀孕以后他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿，1/2是轻型地贫(同父母一样)，1/4是中重型地贫患者。
根据两人的检测结果，李主任给他们提供了两个方案：直接做三代试管婴儿，可一次性出生健康的宝宝；正常地自然妊娠，但要通过产前诊断加强监测，如果确认胎儿为中重型地中海贫血，就应及时阻断。
夫妻俩最终采纳了第二个方案。目前王女士已经如愿怀上了宝宝，而且幸运的是，经过产前诊断的监测，胎儿属于1/2的那种类型，也就是跟父母一样的地贫基因携带者。
看似健康的普通人很可能携带遗传病基因
很多人与王女士一样，都有同样的疑问：我们都很健康，怎么会有遗传病的基因？
李主任解释说，遗传病基因的携带其实非常普遍，大约70%的人都携带有各种不同的致病基因，只是不会发病，也几乎没有任何表现。但是，如果两名同种致病基因的携带者结婚生子，那生出疾病患儿的几率就大大增加，由此可见遗传性疾病基因筛查的必要性。
事实上，市出生缺陷综合防治中心每年产前诊断出的异常，继而被阻断的胎儿数也不可小视。2019年，产前诊断孕妇2774人，筛出异常后选择阻断的有313人；2020年，这两个数据分别为2232人和317人；2021年，这两个数据为1990人和300人。
如果不做产前诊断，那么每年就会增加300多例的缺陷儿，这对家庭和社会都是沉重的负担。
基因检测全覆盖
广州正规医院均是不允许未婚（单身）冻卵的，因为我国法律明确规定禁止给不符合国家人口和计划生育法规和条例规定的夫妇和单身妇女实施人类辅助生殖技术。但如果是已婚人群可以选择去广州三代试管婴儿医院进行冻卵，如中山大学附属第一医院、广州医科大学附属第三医院、广东省妇幼保健院、中山大学孙逸仙纪念医院等等。
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